هو احد إمراض الكلى الوراثية الذي يصيب الكليتين بالتكيس و يؤدي تدريجيا إلى قصور ثم فشل كامل في وظائف الكلى، و ينتقل هذا المرض بالوراثة من احد الوالدين أو كلاهما إلى الأبناء ، وهذا النوع من التكيس يختلف تماما عن تكيس الكلى البسيط والذي يعتبر أكثر حدوثا من التكيس المتعدد و لكن لا يؤدي إلى قصور أو فشل كلوي.
الأسباب والأنواع:
السبب الرئيسي هو الوراثة، وينتقل من جيل لآخر بطريقتين:
o الوراثة المسيطرة Autosomal Dominant PKD، تكيس الكلية لدى البالغين - الكبار
o الوراثة المتنحية Autosomal Recessive PKD، تكيس الكلية لدى الأطفال
تكيس الكلية لدى الأطفال
تكيس الكلية بالوراثة المسيطرة
Autosomal Dominant PKD
o الجين المؤثر chromosomal locus 6p12.2
o الوالدين قد يكونون سليمين، ولكن يحملون المرض
o هو الأقل من الحالات 10% ، ولكنه الأكثر خطورة
o نسبة حدوثه حالة لكل 20.000 شخص في أمريكا
o تظهر ألأعراض في عمر مبكر، وحتى في المرحلة الجنينية
o يَتقدّمَ بسرعة
o يُؤدّي إلى فشلِ الكليةِ النهائيِ ويُسبّبُ الموتَ عموماً في مرحلة تكوين الجنين أَو الطفولةِ
في المراحلِ المبكّرةِ مِنْ المرضِ، تُكبّرُ الأكياس على الكليةَ وتَتدخّلُ في وظيفةِ الكليةِ، يُؤدّي إلى ارتفاع ضغطِ الدمّ المُزمنِ وخلل في وظيفة الكليةِ، قد يحدث نزف في أحد الأكياس يُمْكِنُ أَنْ يُسبّبَ ألمَ في الخاصرة، مع ارتفاع ضغط الدم الذي يصعب السيطرة عليه. يَسُوءُ المرضُ بسرعة، مما يُؤدّي إلى فشلِ الكليةِ النهائيِ في النهاية.
الأعراض و العلامات :
o وجود الدمّ في البول
o التبوّل المفرط
o ارتفاع ضغط الدمّ
o فقر الدم
o ضعف النمو
o الدوالي
o وجود تكيس في أعضاء أخرى مثل: الكبد، البنكرياس، الخصيتين
o علامات الفشل الكلوي
الفحوصات:
o ارتفاع ضغطَ الدمّ
o وجود كتل من خلايا متجمعة على الكلى والبطن يمكن لمسها باليد
o تحليل البول قَدْ يظهر وجود بروتينَ أَو دمَّ .
o فحص صورة الدم قد يظهر أما ارتفاع أو انخفاض في كرات الدم الحمراء
o فحص كيماويات الدم تظهر وظائف الكلى
o الأشعة الصوتية للكلى
o الأشعة المقطعية للبطن
o أشعة ملونة للكلى IVP
o التصوير بالرّنين المغناطيسي للبطن MRI
o فحوصات جينية، وعادة تجرى لكل أفراد العائلة، لمعرفة حمله للمرض من عدمه
مـآل المرض:
المرض خطير، والأعراض تظهر بسرعة، والتدهور الكلوي خلال سنوات بسيطة، وهو ما يؤدي للوفاة في عمر مبكر
العلاج:
للأسف لا يوجد علاج شافي في الوقت الحالي، لكن بشكل عام ينصح بالمحافظة على مستوى ضغط الدم للتقليل من التسارع في قصور وظائف الكلى كما ينصح بالتقيد بالنصائح الأخرى التي تعطى لمرضى القصور الكلوي المزمن وقد يحتاج المريض إلى بعض الأدوية التي تعطى لهؤلاء المرضى لإبطاء عملية تلف الكلى.
o مضادات ارتفاع ضغط الدم
o مدرات البول
o حمية غذائية
o منع و علاج التهابات المجاري البولية
o علاج فقرِ الدم
o الغسيل الكلوي
o عند الفشل الكلوي إزالة الكلي وزراعة الكلى
تكيس الكلية لدى البالغين - الكبار
تكيس الكلية بالوراثة المسيطرة
Autosomal Dominant PKD
o الجين المؤثر (TRPP1) TRPP2 موجودة على الصبغي "16".
o هو الأكثر انتشارا من الحالات 90% ، ولكنه الأقل خطورة
o نسبة حدوثه حالة الكل ألف شخص في أمريكا
o تظهر ألأعراض في عمر متأخر 30-40 سنة، ولكن يمكن أن تظهر الأعراض في عمر مبكر
في المراحلِ المبكّرةِ مِنْ المرضِ، تُكبّرُ الأكياس ببطء شديد، ولا تظهر أي أعراض، وعندما تضغط تلك الأكياس على الكليةَ وتَتدخّلُ في وظيفةِ الكليةِ، يُؤدّي إلى ارتفاع ضغطِ الدمّ المُزمنِ وخلل في وظيفة الكليةِ، ضغط الأكياس قَدْ تُؤدي لزيَاْدَة إنتاجِ الهرمون الذي يُحفّزُ إنتاجَ خلايا الدمِّ الحمراءِ erythropoietin، مما يُؤدّي إلى زيادة خلايا الدمِّ الحمراءِ، بدلاً مِنْ فقرِ الدم المتوقّعِ لمرضِ الكليةِ المُزمنِ. ,قد يحدث نزف في أحد الأكياس يُمْكِنُ أَنْ يُسبّبَ ألمَ في الخاصرة،مع ارتفاع ضغط الدم الذي يصعب السيطرة عليه. يَسُوءُ المرضُ ببطء، يُؤدّي إلى فشلِ الكليةِ النهائيِ في النهاية.
الأعراض و العلامات :
غالبا لا يشكو المريض من أي إعراض حتى يصبح عدد وحجم الأكياس كبير، وعادة تظهر إعراض المرض بعد سن الأربعين، وأهم إعراض المرض هي:
o وجود كتل من خلايا متجمعة على الكلى والبطن يمكن لمسها باليد
o ارتفاع ضغطَ الدمّ
o النزيف البولي
o ألم في الخاصرة - البطن
o علامات الفشل الكلوي
o وجود تكيس في أعضاء أخرى مثل: الكبد، البنكرياس، الخصيتين
o تمدد أوعية دموية في الدماغ َ aneurysms، الشرايين الرئيسة
o أصوت غير طبيعية للقلب heart murmurs تظهر قصورِ الشريان الأبهريِ أَو القصورِ التاجيِ.
o تحليل البول قَدْ يظهر وجود بروتينَ أَو دمَّ .
o فحص صورة الدم قد يظهر أما ارتفاع أو انخفاض في كرات الدم الحمراء
الأعراض الإضافية التي قَدْ تُرتَبطُ بهذا المرضِ يَتضمّنُ: حالات غير طبيعية للأظافر، الحيض المؤلم، ألم المفاصل، الدوخة
الفحوصات:
o ارتفاع ضغطَ الدمّ
o وجود كتل من خلايا متجمعة على الكلى والبطن يمكن لمسها باليد
o تحليل البول قَدْ يظهر وجود بروتينَ أَو دمَّ .
o فحص صورة الدم قد يظهر أما ارتفاع أو انخفاض في كرات الدم الحمراء
o فحص كيماويات الدم تظهر وظائف الكلى
o الأشعة الصوتية للكلى
o الأشعة المقطعية للبطن
o أشعة ملونة للكلى IVP
o التصوير بالرّنين المغناطيسي للبطن MRI
o فحوصات جينية، وعادة تجرى لكل أفراد العائلة، لمعرفة حمله للمرض من عدمه
العلاج:
للأسف لا يوجد علاج شافي في الوقت الحالي، لكن بشكل عام ينصح بالمحافظة على مستوى ضغط الدم للتقليل من التسارع في قصور وظائف الكلى كما ينصح بالتقيد بالنصائح الأخرى التي تعطى لمرضى القصور الكلوي المزمن وقد يحتاج المريض إلى بعض الأدوية التي تعطى لهؤلاء المرضى لإبطاء عملية تلف الكلى.
o مضادات ارتفاع ضغط الدم
o مدرات البول
o حمية غذائية
o منع و علاج التهابات المجاري البولية
o علاج فقرِ الدم
o الغسيل الكلوي
o عند الفشل الكلوي إزالة الكلي وزراعة الكلى
د.عبدالله الصبي