مرض التكيس الكلوي
ما هو مرض التكيس الكلوي؟
التكيس الكلوي عبارة عن مرض يصيب الكلى يتميز بوجود أكياس عديدة بالكلى. و تلك الأكياس عبارة عن حويصلات حميدة ( ليست سرطانية ) مستديرة الشكل و مليئة بسائل يشبه الماء. و يختلف حجم تلك الأكياس فمنها الصغيرة جدا و منها الكبيرة.
و ينتشر وجود كيس أو أكثر من تلك الأكياس الحميدة على الكلى خاصة في السن المتقدم أكثر من 50 عاما.
و لا يقتصر المرض على الكليتين فقط فتلك الأكياس يمكن أن تتواجد في أعضاء أخرى بالجسم، لكن تعتبر الكليتين أكثر أعضاء الجسم تأثرا بالمرض. فالمرض يمكن أن يتسبب في تكيسات في أعضاء أخرى بالجسم مثل الكبد، البنكرياس، الجهاز العصبي،...
أعراض و مضاعفات مرض التكيس الكلوي
تتمثل أعراض المرض في الآتي:
مضاعفات مرض التكيس الكلوي
- الفشل الكلوي: 50% تقريبا من المصابين بالمرض يصابون بالفشل الكلوي في سن 60-70 عاما خاصة إذا كان لديهم ارتفاع في ضغط الدم، أو وجود دم أو بروتين بالبول. الإصابة بالتكيس الكلوي يؤدي تدريجيا إلى فقدان قدرة الكلى على القيام بوظيفتها في التخلص من الفضلات من الدم و الحفاظ على التوازن بين السوائل و الأملاح الموجودة بالجسم. و في النهاية يصاب المريض بالفشل الكلوي.
- مضاعفات أثناء الحمل: قد تحدث بعض المضاعفات أثناء الحمل للسيدات المصابين بالمرض مثل ارتفاع ضغط الدم و الإصابة بتسمم الحمل.
- نمو أكياس في الكبد: 25% تقريبا من المرضى يصابون بأكياس في الكبد.
-
-
مشاكل بالقولون.
أسباب مرض التكيس الكلوي
تحدث الإصابة بالتكيس الكلوي نتيجة وجود جين غير طبيعي يتسبب في الإصابة بالمرض. و في أغلب الحالات (85-90% من الحالات) يكون أحد الأبوين مريض و تظهر أعراض الإصابة على الابن في سن 30-40 عاما. و في تلك الحالات عندما يكون أحد الأبوين مصاب يكون احتمال إصابة الطفل بالمرض 50%.
و في حالات أخرى نادرة تظهر أعراض الإصابة بالمرض في الطفل حديث الولادة
أو خلال فترة الطفولة. و يكون في تلك الحالات كلا الأبوين حامل للمرض.
و هناك بعض الحالات القليلة لا يكون هناك تاريخ للمرض في أحد الأبوين أو أحد أفراد العائلة. و يرجع سبب الإصابة بالمرض في تلك الحالات إلى حدوث تغير تلقائي في أحد الجينات فيتسبب في الإصابة بالمرض.
تشخيص و علاج مرض التكيس الكلوي
يتم القيام ببعض الفحوصات لتشخيص المرض و معرفة حجم و عدد الأكياس الموجودة بالكلى.
-
أشعة الموجات فوق الصوتية Ultrasound examination: تعتبر من أكثر طرق التشخيص انتشارا.
-
الأشعة المقطعية CT scan.
-
أشعة الرنين المغناطيسي MRI.
-
اختبارات جينية Genetic testing: تتضمن بعض تحاليل الدم الخاصة التي تستخدم لمعرفة الشخص الحامل للجين المؤدي للإصابة بالمرض.
علاج مرض التكيس الكلوي
لا يوجد علاج للشفاء نهائيا من المرض. لكن الهدف من العلاج تخفيف أعراض المرض و السيطرة و منع المضاعفات.
- و من الوسائل المساعدة أيضا في علاج ارتفاع ضغط الدم: الإقلال من ملح الطعام و الدهون، الابتعاد عن التدخين، المواظبة على التمارين الرياضية، و الابتعاد عن التوتر و الانفعال.
- الألم: بعض الحالات يكون الألم في الظهر أو الجانب شديد و غير محتمل. و قد يلجأ الطبيب إلى إجراء عملية جراحية لاستئصال الأكياس الموجودة بالكلي إذا كان حجمها كبير و تسبب ألم شديد للمريض.
- التهابات الكلى: يتم استخدام المضادات الحيوية لعلاج تلك العدوى و التخلص من الالتهابات.
- الدم بالبول: عند وجود دم بالبول يحتاج المريض إلى الإكثار من شرب السوائل و الراحة في الفراش.
- الفشل الكلوي: يحتاج المريض إلى إجراء غسيل كلوي أو قد يحتاج في الحالات المتقدمة إلى زراعة كلى
البِيْلَةُ الفَنِيلية الكيتونيَّة مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي، ما لم يعالج خلال الطفولة المبكرة. وهو منتشر أساسًا بين شعوب السلالة الأوروبية الغربية. تركز أجسام المصابين بهذا المرض الفنيل ألانين، وهو أحد الحموض الأمينية المكونة للبروتينات أكثر مما ينبغي لأسباب لم تعرف بعد. ويعوق ازدياد معدل الفنيل ألانين في جسم الطفل تطور الدماغ والذكاء مسببًا إعاقة ذهنية حادة.
وهذا المرض تسبٌُّبه طفرة (تغير وراثي) في الجين الذي يغير وظيفة إنزيم هيدروكسيلاز الفنيل ألانين الذي يُحوِّل عادة الفنيل ألانين إلى الحمض الأميني تَيْروزين. وفي حالة مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية، لا يحدث تحول هيدروكسيلاز الفنيل ألانين إلى تيروزين بصورة صحيحة. ويعد الفنيل ألانين جزءًا أساسيًّا في النظام الغذائي البشري، وهو يتكون في أجسام مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية الذين يأكلون الأطعمة العادية.
يُشخّص الأطباء هذا المرض بفحص دم الطفل بعد الولادة ببضعة أيام. وقد يشير مستوى عالٍ غير طبيعي من الفنيل ألانين إلى وجود المرض. وإجراء المزيد من الفحوصات المعملية يؤكد التشخيص.
وعند علاج البيلة الفنيلية الكيتونية، يصف الأطباء نظاماً غذائيًا تنخفض فيه نسبة الفنيل ألانين. ويحتوي مثل هذا النظام الغذائي على الفواكه وخضراوات معينة والحبوب. ويجب تحاشي الحليب ومنتجات الألبان واللحم والسمك والأطعمة الأخرى عالية البروتين. ويجب أن يبدأ العلاج قبل بلوغ المريض الشهرين من العمر للتأكُّد من التطور العقلي الطبيعي. ويوصي كثير من الأطباء باستمرار العلاج طوال فترة الطفولة. أما النساء المصابات بالمرض، فربما اتبعن نظاماً خاصاً قبل وأثناء الحمل لحماية التطور الدماغي للجنين.
تشخيص الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية
من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الأمراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :
*تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-
وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية أطفال الأنابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:-
1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-
Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الأمراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الأمراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.
Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.
Achondroplasia
Central core disease
Agammaglobulinemia
Gaucer’s disease
Sickle-cell anemia
Huntington’s disease
Fanconi’s anemia
Alport’s disease
Spinal/bulbar muscular atrophy
Tay-Sachs’ disease
Alpha1- antitrypsin deficiency
MELAS
Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency
X-linked myotubular myopathy
Ornithine transcarbamilase deficiency
Neurofibromatosis I and II
Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein
Multiple endocrine neoplasia type II
Multiple epiphyseal dysplasia
Osteogenesis imperfecta I and IV
Myotonic dystrophy
Familial adenomatous polyposis coli
Becker’s muscular dystrophy
Rhetinitis pigmentosa
Duchenne’s muscular dystrophy
Rhesus (Rh D)
Haemofilia A and B
Tuberous sclerosis
Epidermolysis bullosa
Crouzon’s syndrome
Exclusion HD
Di George’s syndrome
FAP-Gardner
Hunter’s syndrome MPS II
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan’s syndrome
Cistic fibrosis
Marfan’s syndrome
X-linked hydrocephalus
Digital oro-facial-syndrome type 1
Incontinentia pigmenti
Stickler’s syndrome
Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1
Fragile X syndrome
Early onset Alzheimer’s disease
Wiskott-Aldrich syndrome
Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A
Thalassemia
قائمة ببعض الأمراض الوراثية التي يمكن تشخيصها
ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الأمراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الأمراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.
2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .
وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .
ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-
- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .
- تجنب حدوث أضرار في الجنين.
وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.
أمراض الدم الوراثية معضلة صحية واجتماعية
الفحص الدوري للدم، يساعد على الحد من انتشار الأمراض الوراثية
الدكتور : محسن علي فارس الحازمي
تعرف الأمراض الوراثية بأنها مجموعة من الأمراض ينتج عنها العديد من الأعراض والمضاعفات الصحية المزمنة التي تتولد عن اعتلالات في الحقيبة الوراثية، وتشمل اعتلالات الحقيبة الوراثية، اعتلالات صبغية مثل "متلازمة داون"، واعتلالات عديدة المسببات "وراثية وبيئية - كداء السكري"، وطفرة الخلية الجسدية" كبعض الأمراض السرطانية، واعتلالات المتقدرات "كالعمى الوراثي"، واعتلالات المورثة الواحدة "كأمراض الدم الوراثية".
وقد أظهرت الدراسات في مختلف مناطق المملكة على مدى العقدين الماضيين وجود أمراض الدم الوراثية - اعتلالات صبغة الدم المنجلي والثلاسيميا - في مختلف مناطق المملكة وبنسب عالية في المناطق الزراعية التقليدية، والتي كانت موبوءة بالملاريا لحقب طويلة، حيث أدى ذلك إلى حدوث تغيرات في الحقيبة الوراثية "الجينات"، وساعد على زيادة نسبة هذه التغيرات الزواج بين الأقارب الحاملين للمورثة التي حدث فيها التغيير الجيني - المورثة المعتدلة - وبالتالي توارثها، حيث تنشأ أمراض الدم الوراثية من تزاوج حاملين للاعتلالات المرضية، التي لا تظهر أعراضها عليهما كونهما لا يتأثران بهذه الاعتلالات، لوجود مورثات سليمة مصاحبة "ساندة" تطغى فاعليتها الحيوية على فاعلية المورثات المعتدلة "المتنحية المستترة".
إلا أنه في حالة ورث فيها الجنين مورثتين - جينيتين - معتلتين من كلا الأبوين، فإنه يصبح مريضاً بعد ولادته لغياب المورثة السليمة "الساندة"، ويتطلب علاجه رعاية مستمرة طيلة حياته، نظراً لطبيعة هذه الأمراض المزمنة وتأثيراتها على أعضاء الجسم، ولعدم وجود علاج طبي ناجع، فضلاً عن انعكاساتها السلبية على حياة المصاب وأفراد أسرته، اجتماعياً واقتصادياً ونفسياً.
ولذلك تنصب جهود مكافحة الأمراض الوراثية والحد من تأثيراتها السلبية، على وسائل الوقاية، والحد من ولادة أطفال مصابين بهذه الأمراض عن طريق الكشف المخبري ضمن برنامج الزواج الصحي "الفحص قبل الزواج".
يذكر أن وجود مراحل عدة يتم خلالها إجراء الفحص المخبري والتدخل المبكر لمكافحة هذه الأمراض، منها الفحص أثناء الحمل، والفحص الشامل لأفراد المجتمع أو طلبة المدارس أو الجامعات، أو الفحص قبل زرع النطفة في رحم الأم عند إجراء التلقيح خارج الرحم، وجميع هذه المراحل لها محددات شرعية أو أخلاقية أو اجتماعية أو اقتصادية متفاوتة، وأقلها تلك التي تتعلق بمرحلة الفحص قبل الزواج.
وقد شرع للناس الأخذ بوسائل الوقاية للحفاظ على مقاصد الشريعة، حيث نجد أن الشريعة السمحة قد عنيت بجوانب عدة تتمثل في مقاصد الشريعة وهي: المحافظة على الدين والعقل والنسل والمال والنفس، وقد رعى الإسلام في تنشئة الأبناء، الجانب الصحي، حيث ورد عن الرسول الأمين - صلى الله عليه وسلم - "المؤمن القوي خير وأحب إلى الله من المؤمن الضعيف وفي كل خير" رواه البخاري ومسلم.
وهكذا يتضح مما سبق أن الإسلام قد هيأ الظروف المناسبة للذرية الصالحة، ولكن إذا شاء الله أن يكون الوليد معتلاً بمرض وراثي أو مرض مكتسب، فنجد أن الإسلام قد أباح التطبيب بصوره المختلفة، بل وحث على التماسه على النحو المتوفر في كل زمان، وكأن النسل الجيد هو محصلة منظومة تتضافر في الأصول والفروع في الأسرة الصغيرة والمقومات والموارد في المجتمع المحيط في ضوء توجيهات الشريعة الإسلامية السمحة لحماية النسل والمحافظة عليه.
وأخذاً في الاعتبار المقتضيات الشرعية والأخلاقيات الإسلامية، وكون الزواج ميثاقا شرعيا وركيزة اجتماعية والتزاما أسريا له حقوق وعليه واجبات، وتمشياً مع التوجيهات النبوية الواردة عن رسول الله - صلى الله عليه وسلم - في اختيار المرأة الصحيحة الجسد والعقل - حيث قال لرجل خطب امرأة "انظر إليها فإن في أعين الأنصار شيئاً"، مما يدل على طلب معرفة العيوب الشخصية والوقوف عليها قبل الزواج، ومنع الغرر.
ونظراً لما حققه التقدم العلمي والطبي من إمكانية إظهار عوامل معتلة غير ظاهرة للعيان عن طريق الفحص المخبري، فإن الفحص قبل الزواج يصبح من دواعي الوفاء بلوازم الزواج ومقتضياته الصحية عملاً بقول الرسول - صلى الله عليه وسلم -: "لا يورد ممرض على مصح" رواه البخاري ومسلم. فقد تبنت وزارة الصحة مخرجات الدراسات والبحوث ومقترحات مجموعة العمل الوطنية التطوعية واللجنة الوطنية للأمراض الوراثية - أنشئت في وزارة الصحة عام 1410 -، وعملت على إجازة برنامج الفحص قبل الزواج، وفي ضوء هذا السياق صدر قرار مجلس الوزراء رقم 156 وتاريخ 14/9/1418، المتعلق باعتماد الفحص قبل الزواج في الزواج المختلط (السعودي - الأجنبي)، ثم قرار مجلس الوزراء رقم 5 وتاريخ 4/1/1423، المتعلق باتخاذ الإجراءات اللازمة لتأمين متطلبات الفحص قبل الزواج لمن يرغب في ذلك من السعوديين، حيث نص القرار على قيام وزارة الصحة بما يلي:
1- تنظيم حملة توعية صحية عبر القنوات الإعلامية توضح فوائد الفحص الطبي قبل الزواج وخطورة الأمراض المعدية والوراثية، وذلك على مدى ثلاث سنوات.
2- تجهيز المختبرات وتأهيلها وتوفير الأجهزة والتدريب عليها في جميع المناطق لتسهيل عمليات إجراء الفحوص المخبرية عن الأمراض التي ترى وزارة الصحة ضرورة الفحص عنها، بما في ذلك الأمراض المعدية والأمراض الوراثية.
3- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج لمن يرغب في ذلك من السعوديين، وتوخي السرية التامة في توثيق هذه المعلومات وحفظها وتداولها.
4- التنسيق مع وزارة العدل، من أجل قيام مأذوني الأنكحة بإيضاح فوائد الفحص قبل الزواج.
وقرار مجلس الوزراء برقم 3 وتاريخ 7/11/1424، المتعلق بالفحص الإلزامي قبل الزواج بدءاً من 1/1/1425، والذي نص على ما يلي:
وافق مجلس الوزراء على ما عرضه وزير العدل بشأن الفحص الطبي الذي يجرى قبل الزواج تطبيقاً لقرار مجلس الوزراء رقم 5 وتاريخ 4/1/1423، وذلك بتطبيق الضوابط الصحية للزواج على جميع السعوديين وإلزام طرفي العقد بإحضار شهادة الفحص الطبي قبل إجراء عقد النكاح ويكون تطبيق ذلك ابتداءً من شهر محرم عام 1425، مع عدم إلزام أي من طرفي العقد بنتائج الفحص الطبي متى شاء ذلك.
وأخيراً، قرار مجلس الوزراء بتاريخ 8/4/1429، المتعلق بإضافة فحص التهاب الكبد الفيروسي والإيدز إلى البرنامج، وتعديل المسمى إلى "برنامج الزواج الصحي".
الدكتور : محسن علي فارس الحازمي
أستاذ الكيمياء الحيوية الطبية والوراثة البشرية، مدير المركز التعاوني لمنظمة الصحة العالمية للأمراض الوراثية، عضو مجلس الشورى -