بداية لا بد من التعرض لمفهومه ؟ هو إعاقة متعلقة بالنمو ، عادة ما تظهر خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل . وتنتج عن اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤثر على وظائف المخ ، ويقدر انتشار هذا الاضطراب بنسبة 1 من بين 500 شخص . وتزداد نسبة الإصابة بين الأولاد عن البنات بنسبة 4:1، وليست له علاقة بأية عوامل عرقية ، أو اجتماعية .
ويؤثر التوحد على النمو الطبيعي للمخ في مجال الحياة الاجتماعية ومهارات التواصل . حيث عادة ما يواجه الأشخاص المصابون به بصعوبات كبيرة في مجال التواصل غير اللفظي ، وصعوبات متعلقة بالأنشطة الترفيهية . حيث تؤدي الإصابة بالتوحد إلى صعوبة في التواصل مع الآخرين وفي الارتباط بالعالم الخارجي. حيث يمكن أن يظهر المصابون بهذا الاضطراب سلوكاً متكرراً بصورة غير طبيعية ، كأن يرفرفوا بأيديهم بشكل متكرر، أو أن يهزوا جسمهم بشكل متكرر، كما يمكن أن يظهروا ردوداً غير معتادة عند تعاملهم مع الناس، أو أن يرتبطوا ببعض الأشياء بصورة غير طبيعية ، كأن يلعب الطفل بسيارة معينة بشكل متكرر وبصورة غير طبيعية ، دون محاولة التغيير إلى سيارة أو لعبة أخرى مثلاً ، مع وجود مقاومة لمحاولة التغيير. وفي بعض الحالات ، قد يظهر الطفل سلوكاً عدوانياً تجاه الغير، أو الذات.
لم تتوصل البحوث العلمية التي أجريت حول التوحد إلى نتيجة قطعية حول السبب المباشر للتوحد ، رغم أن أكثر البحوث تشير إلى وجود عامل جيني ذي تأثير مباشر في الإصابة بهذا الاضطراب ، حيث تزداد نسبة الإصابة بين التوائم المطابقين (من بيضة واحدة) أكثر من التوائم الآخرين (من بيضتين مختلفتين) ، ومن المعروف أن التوأمين المتطابقين يشتركان في نفس التركيبة الجينية . كما أظهرت بعض صور الأشعة الحديثة مثل تصوير التردد المغناطيسي وجود بعض العلامات غير الطبيعية في تركيبة المخ ، مع وجود اختلافات واضحة في المخيخ ، بما في ذلك في حجم المخ وفي عدد نوع معين من الخلايا المسمى "خلايا بيركنجي . ونظراً لأن العامل الجيني هو المرشح الرئيس لأن يكون السبب المباشر للتوحد، فإنه تجرى في الولايات المتحدة بحوثاً عدة للتوصل إلى الجين المسبب لهذا الاضطراب.
ولكن من المؤكد أن هناك الكثير من النظريات التي أثبتت البحوث العلمية أنها ليست هي سبب التوحد ، كقول بعض علماء التحليل النفسي وخاصة في الستينيات أن التوحد سببه سوء معاملة الوالدين للطفل ، وخاصة الأم ، حيث إن ذلك عار عن الصحة تماماً وليست له علاقة بالتوحد . كما أن التوحد ليساً مرضاً عقلياً، وليست هناك عوامل مادية في البيئة المحيطة بالطفل يمكن أن تكون هي التي تؤدي إلى إصابته بالتوحد.
وعادة ما يتم تشخيص التوحد بناء على سلوك الشخص، ولذلك فإن هناك عدة أعراض للتوحد ، ويختلف ظهور هذه الأعراض من شخص لآخر، فقد تظهر بعض الأعراض عند طفل ، بينما لا تظهر عند طفل آخر، رغم أنه تم تشخيص كليهما على أنهما مصابان بالتوحد. كما تختلف حدة التوحد من شخص لآخر.
حيث يتم تشخيص الاضطرابات المتعلقة بالتوحد تحت عناوين مختلفة منها : اضطرابات النمو الدائمة ، اضطرابات النمو الدائمة غير المحددة ، وتكون في الغالب متلازمة ، واضطراب الطفولة التراجعي . ويتم استخدام هذه المصطلحات بشكل مختلف أحياناً من قبل بعض المتخصصين للإشارة إلى بعض الأشخاص الذين يظهرون بعض، وليس كل، علامات التوحد. فمثلاً يتم تشخيص الشخص على أنه مصاب "بالتوحد" حينما يظهر عدداً معينا من أعراض التوحد المذكورة في ، بينما يتم مثلاً تشخيصه على أنه مصاب باضطراب النمو غير المحدد تحت حينما يظهر الشخص أعراضاً يقل عددها عن تلك الموجودة في "التوحد"، على الرغم من الأعراض الموجودة مطابقة لتلك الموجودة في التوحد . لكن ذلك لا يعني وجود إجماع بين الاختصاصين حول هذه المسميات، حيث يفضل البعض استخدام بعض المسميات بطريقة مختلفة .
وتعد عملية التشخيص من أصعب الأمور وأكثرها تعقيداً ، وخاصة في الدول العربية، لقلة وجود الخبرات الخاصة بالتشخيص ، مما يؤدي إلى وجود خطأ في التشخيص، أو إلى تجاهل التوحد في المراحل المبكرة من حياة الطفل، مما يؤدي إلى صعوبة التدخل في أوقات لاحقة. حيث لا يمكن تشخيص الطفل دون وجود ملاحظة دقيقة لسلوك الطفل، ولمهارات التواصل لديه، ومقارنة ذلك بالمستويات المعتادة من النمو والتطور. ولكن مما يزيد من صعوبة التشخيص أن كثيراً من السلوك التوحدي يوجد كذلك في اضطرابات أخرى. ولذلك فإنه في الظروف المثالية يجب أن يتم تقييم حالة الطفل من قبل فريق كامل من تخصصات مختلفة، حيث يمكن أن يضم هذا الفريق: أخصائي أعصاب ، أخصائي نفسي أو طبيب نفسي، طبيب أطفال متخصص في النمو، أخصائي علاج لغة وأمراض نطق ، أخصائي علاج مهني وأخصائي تعليمي، والمختصين الآخرين ممن لديهم معرفة جيدة بالتوحد ، هذا وقد تم تطوير بعض الاختبارات التي يمكن استخدامها للوصول إلى تشخيص صحيح للتوحد