يعد مرض' البول السكري المحترق' أحد الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص في إفراز الإنزيمات اللازمة للتمثيل الغذائي للأحماض الأمينية كالفلايين, واليوسين, والأيزوليوسين وينتقل بصورة متنحية من الوالدين الحاملين للجين الوراثي, ويكون وجوده بنسبة5% من تلك الإنزيمات كافيا للوقاية من الإصابة بالمرض, وينتج عن نقصها ارتفاع نواتج الأحماض الأمينية بالدم مما يسبب الإصابة بالتشنجات العصبية بعد الولادة وتأخر النمو العقلي وقد يؤدي تأخر العلاج إلي حدوث الوفاة.
ويقول الدكتور محمد الصاوي أستاذ ورئيس وحدة الوراثة بمستشفي أطفال عين شمس إن نسب الإصابة بالأمراض الوراثية زادت أخيرا حيث وصلت إلي10% للأطفال الحاملين لجينات الأمراض الوراثية, في حين تظهر الأعراض علي كل5 حالات عند الولادة مما يظهر أهمية الاكتشاف المبكر للمرض, وفي حالات' البول السكري المحترق' يكون لدي الوالدين نسب كافية من الإنزيمات اللازمة للتمثيل الغذائي للأحماض الأمينية, وتكون رائحة البول كالسكر المحترق نتيجة ارتفاع الأحماض الكيتونية الناتجة عن التمثيل الغذائي, ويختلف البول السكري المحترق عن البول السكري التقليدي الناتج عن ارتفاع الجلوكوز في البول ونقص الأنسولين بالجسم. ويضيف الدكتور الصاوي أن نسب الحالات المرضية للبول السكري المحترق تبلغ1 لكل100 ألف مريض, إلا أن ذلك لا يعكس الحالات المرضية بمصر لعدم اكتشاف المرض, وتقدم الوحدة فحوصات أمراض التمثيل الغذائي لحديثي الولادة, حيث يعتمد اكتشاف المرض في مراحله المبكرة علي الفحص الإكلينيكي والتحليلات المعملية كفحوصات كروموزومات السائل' الأمينوسي' للحوامل, مع عمل مشورة وراثية لتجنب الأمراض الوراثية.
ويقول الدكتور أسامة كامل أستاذ ومدير وحدة الوراثة بالمستشفي إن المرضي مازالوا يعانون من نقص إمكانيات التحاليل المعملية باستثناء بعض المعامل مع نقص الوعي لدي المتزوجين, ويوصي بضرورة تطبيق المسح الشامل للمواليد للأمراض الوراثية أسوة بمسح الغدة الدرقية الذي تطبقه الدولة حاليا. ويقول الدكتور محمد سامي الشيمي أستاذ طب الأطفال ومدير مستشفي الأطفال بجامعة عين شمس إن الوحدة تقدم خدماتها لذوي الاحتياجات الخاصة من خلال تدريب الأطفال وتطوير المهارات العقلية والحركية للتغلب علي الإعاقات الخاصة الناتجة عن التأخر في العلاج, وتم تدعيمها بالتعاون مع وزارة التعاون الدولي بجهاز الفحص الميكروسكوبي للفحص الفوري للأمراض الوراثية, والوحدة تعتمد علي التبرعات لتوفير الألبان للأطفال حيث تصل تكلفة العلاج للطفل إلي4000 جنيه شهريا, ويطالب وزارة الصحة بدعم الألبان الخاصة بالأطفال, والتي تصل تكلفة العلبة الواحدة منها إلي400 جنيه وهي غير متاحة بالأسواق المحلية, وأدي نقصها إلي حدوث حالات وفيات بين الأطفال.