متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome هي أحد الاضطرابات الجينية النادرة التي ينتج عنها مجموعة من المشكلات الجسمانية، والعقلية، والسلوكية. وعلى الرغم من أنه لم يتم التعرف بالتحديد على الجينات المسئولة عن الإصابة بهذا المرض، فإن العلماء يعتقدون أن الإصابة يسببها وجود مشكلة في الكروموسوم 15.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة برادر ويلي؟
تظهر علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة برادر ويلي على مرحلتين – كما يقول خبراء مركز كلينيك (Mayo Clinic):
أولا: أعراض الإصابة بمتلازمة برادر ويلي في مرحلة الرضاعة
حدد الخبراء الأعراض والعلامات الآتية للإصابة بمتلازمة برادر ويلي أثناء السنة الأولى من العمر:
- الوهن العضلي
يظهر كوعا وركبتا الطفل الرضيع في حالة ارتخاء تام بدلاً من المظهر المشدود العادي والمميز لجسم الطفل في هذه المرحلة، كما يبدو جسم الطفل الرضيع مثل جسد اللعبة القماش عند حمله.
- ملامح الوجه المميزة
يتميز المولود المصاب بمتلازمة برادر ويلي بالعينين اللتين تشبهان ثمرة اللوز، وضيق الرأس عند الصدغين، وصغر حجم الفم، والشفة العليا الرفيعة، وميل زاويتي الفم إلى الأسفل.
- الضعف العام
يعاني الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي من الضعف العام خلال السنة الأولى من عمره نتيجة ضعف عضلات المص وسوء التغذية بسبب الوهن العضلي، مما يجعل الطفل أصغر حجما من أقرانه في هذا العمر.
- الحول
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من عدم اتساق حركة العينين، مما يسبب الحول.
- ضعف الاستجابة
تظهر ملامح الضعف والوهن على جسم الطفل الرضيع، كما يتميز ببطء وضعف الاستجابة للمثيرات، وصعوبة الاستيقاظ من النوم، وكذلك ضعف البكاء أو الصراخ.
ثانيا: أعراض الإصابة بمتلازمة برادر ويلي في مرحلة الطفولة المبكرة
وتتضمن أعراض الإصابة بالمرض التي تظهر من عمر سنة إلى 6 سنوات، وتستمر هذه الأعراض طوال حياة المصاب، وتتطلب رعاية دائمة، وتشمل:
- الشره وزيادة الوزن
الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي يكون لديه شعور دائم بالجوع، مما يجعله يتناول كميات هائلة من الطعام، مما يؤدي إلى زيادة وزن الطفل زيادة هائلة. كما أن الطفل يلجأ إلى تجميع الأكل وتناول كل ما تطوله يداه، حتى القمامة والأطعمة المجمدة.
- عدم اكتمال الأعضاء التناسلية
تنتج الأعضاء التناسلية (الخصيتان والمبايض) كمية قليلة جدا من الهرمونات مما يؤدي إلى عدم اكتمال نمو الأعضاء التناسلية لدى المصابين من الجنسين، وكذلك إلى تأخر البلوغ والعقم.
- تأخر النمو الجسماني
الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي تكون أذرعهم وأقدامهم أقصر من أقرانهم، وكذلك يتميزون بقصر القامة عند البلوغ.
- صعوبات التعلم
يعتبر التأخر العقلي البسيط إلى المعتدل أحد العلامات الشائعة في مرضى متلازمة برادر ويلي. كما أن جميع المصابين – حتى الذين لا يعانون من التأخر العقلي – تكون لديهم صعوبات تعلم.
- تأخر النمو الحركي وتأخر الكلام
يتأخر الطفل المصاب في الجلوس بمفرده إلى سن 12 شهر، بينما لا يبدأ في الكلام أو المشي إلا في عمر سنتين. كذلك قد يصاب الطفل بتشوهات وتقوس في العمود الفقري.
- المشكلات السلوكية
العناد ونوبات الغضب العارم وإلقاء الأشياء، من الأعراض التي يتكرر حدوثها، خصوصا عند منع الطفل من تناول الطعام. كذلك قد يتطور الأمر إلى الإصابة باضطراب الوسواس القهري وغيرها من الأمراض النفسية.
- اضطراب النوم
وتشمل عدم انتظام دورة النوم الطبيعية، والإصابة بتوقف التنفس أثناء النوم نتيجة السمنة المفرطة.
وتوجد عدة أعراض أخرى للإصابة بمتلازمة برادر ويلي، وهي:
• قصر النظر
• تحمل الألم بدرجة عالية
• البشرة الفاتحة مقارنة بباقي أفراد الأسرة
• نقر الجلد (skin picking)
تاريخ النشر : خميس, 09/17/2009 - 12:04