اليوم العالمي للهيموفيليا ... النزف الوراثي‎

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته





اليوم هو اليوم العالمي للهيموفيليا أو الناعور أو النزف الوراثي وهو يوم توعوي يوافق السابع عشر من ابريل نيسان من كل عام.

الغرض من هذا اليوم هو زيادة الوعي لدى العامة عن هذا المرض خصوصا انه سبب رئيسي للإعاقة , وقد تحدث له مضاعفات لاتحمد عقباها إن أهمل المريض العناية بنفسه.
يبلغ عدد المصابين بالهيموفيليا حول العالم اكثر من نصف مليون مريض مسجل رسميا إضافة إلى عدد كبير غير مسجل , في السعودية يبلغ عدد المصابين بالهيموفيليا تقريبا 2500 مريض.
دعونا في الأسطر القادمة نسلط الضوء على الهيموفيليا وأسبابه وأعراضه وعلاجه..

تعريف الهيموفيليا :
الهيموفيليا (Haemophilia) او الناعور أو النزافهو مرض وراثي يتميز بعدم قدرة الجسم على تخثر الدم في حالات الجروح.
وقد عرف مرض الهيموفيليا منذ القدم ولم تخل كتابات بعض العلماء المسلمون كأبو القاسم الزهراوي في قرطبة عام 1107م من رصد لهذا المرض وأعراضه ووصفه.

أسبابه و أنواعه:
الهميوفيليا له نوعان :
1/ هيموفيليا (أ) وهو الأشهر ويحدث بسبب نقص العامل الثامن للتخثر.
2/ هيموفيليا (ب) وهو قليل الحدوث وهو نتيجة لنقص العامل التاسع للتخثر.
كما أن هناك نوع ثالث وهو هيموفيليا ج وهو نادر .
وهذا المرض يصيب الذكور أكثر من الإناث حيث انه مرتبط بالكرموسوم X والمعلوم أن الكروموسوم الجنسي في الذكور يتكون من XY بينما في الإناث يكون XX لذلك لايوجد ذكر حامل للمرض على الإطلاق بل يكون مصاب بالمرض أما الإناث فتكون حامل للمرض في حالة أن احد الكروموسوم X مصابا وتكون مصابه بالمرض في حالة أن كلا الكروموسومان مصابان.
وفي الشكل 1-1 يوضح كيفية إمكانية انتقال المرض من الوالدين..



قبل أن انتقل إلى الأعراض فقط أحببت أن أوضح ماهي عوامل التخثر , وهي مجموعه من البروتينات تعمل مع الصفائح الدموية بهدف تخثر الدم في حالات الجروح مثلا ..

أعراضه:
كل أنواع المرض الثلاثة لها نفس الأعراض , ولايمكن التفرقة بينها إلا بالمختبرات كذلك تختلف أعراض المرض من شخص لآخر بحسب شدة إصابة الكروموسوم وتأثر عوامل التخثر ولكن بشكل عام بإمكاننا تقسيم مرضى الهيموفيليا كالتالي:
- مريض الهيموفيليا ( بسيط) : وهذا المريض إصابة الكروموسوم ضعيفة ولديه نسبه متوسطه من عوامل التخثر (5%-30%) وهو اقل تاثرا بالمرض.
-مريض هيموفيليا ( متوسط) : وهذا المريض لديه إصابة بالكروموسوم متوسطه ولديه كميه قليله من عوامل التخثر (1%-5%).
-مريض هيموفيليا( خطير) : هذا المريض لديه إصابة قويه بالكرموسوم وقد لايحتوي على عوامل تخثر على الاطلاق وهو الأكثر تأثر بالمرض.
وبشكل عام هناك أعراض قد يشترك بها الكل وهي:
1| النزيف المتكرر.
2| وجود الدم تحت الجلد.
3|الرعاف.
4| النزيف المتكرر في المفاصل (الركبة والكوع والكاحل).

المضاعفات:
-النزيف الداخلي.
-تأثر المفاصل بسبب النزيف المتكرر مما قد يسبب الشلل.
-النزيف داخل الجمجمة والذي يؤدي إلى كثرة الإغماءات .
-مضاعفات من العلاج كانتقال بعض الفيروسات عن طريق الدم كالايدز مثلا..



تأثر مفصل الكوع لدى مريض الثلاسيميا نتيجة النزيف المتكرر في المفصل

العلاج:
حتى هذه اللحظة لايوجد علاج يشفي الهيموفيليا ولكن العلاج الرئيسي المتبع حاليا هو نقل الدم المنتظم , والهدف منها هو إدخال عوامل التخثر الناقصة في الجسم, ولكن لهذه الطريقة عيوب تظهر على المدى البعيد قد تؤثر على الأعضاء الداخلية للمريض كالقلب مثلا , ولهذا فقد تم إيجاد طريقه وهي إما فصل عوامل التخثر المطلوبة من الدم أو إنتاج مواد تشابها وحقنها مباشره في المريض.
وهناك بعض الأدوية المساعدة التي تستخدم في بعض الحالات مثل:
ديسموبريسين (Desmopressin) هو علاج يستخدم فقط للحالات البسيطة إلى المتوسطة من النوع أ , ويعمل هذا الدواء على تحفيز إنتاج العامل الثامن للدم .

المراجع:
كتاب Essential haematology , hoffbrand , 5th edition
MEDIC8

لكم ودي وردي وحبي